Assistenza, diagnosi prenatale e monitoraggio del benessere materno fetale dal test di gravidanza positivo fino al parto.
La prima visita ostetrica non troppo presto, né troppo tardi.
La prima visita ostetrica in gravidanza dovrebbe essere effettuata tra la sesta e l'ottava settimana dall’ultima mestruazione. Prima della sesta settimana non sarebbe possibile identificare con un’ecografia la presenza di una gravidanza in utero e un battito cardiaco fetale presente. Dopo l’ottava settimana invece potrebbero sfuggire alcune situazioni specifiche come la gravidanza extra uterina o la gravidanza molare.
Durante la prima visita ostetrica si raccolgono le informazioni sulla salute della donna, del partner e delle rispettive famiglie utili per valutare la presenza di eventuali rischi per la donna in gravidanza o per il bambino e la necessità di assistenza addizionale. E' consigliato portare con sé tutti gli esami già effettuati, in particolare la documentazione riguardante il Gruppo sanguigno, malattie avute in passato, precedenti visite ginecologiche, esiti di pap-test (in particolare l’ultimo) e tutto ciò che si ritiene sia utile in relazione alla salute di mamma e bambino.
- si esegue una ecografia per diagnosticare con esattezza l'età dell'embrione, se si tratta di una gravidanza unica o multipla, l'eventuale esistenza di patologie ginecologiche non prima rivelate;
- si effettua l'esplorazione vaginale;
- si esegue il pap test, se non è stato effettuato da almeno tre anni;
- sono misurati il peso e la pressione arteriosa;
- si prescrivono gli esami da effettuare nel I trimestre di gravidanza;
- sono offerte informazioni sull'assistenza e il sostegno alla donna in gravidanza, sui benefici di legge per maternità e paternità, sui corsi di accompagnamento alla nascita, sugli stili di vita e su come gestire i sintomi più comuni;
- viene eseguito il counselling sulle diverse possibilità di diagnosi prenatale delle malattie cromosomiche;
-sono offerte informazioni sugli esami che è possibile effettuare presso lo studio e sulle date in cui è necessario programmarli.
Nell’attesa della visita non è necessario eseguire analisi o altri accertamenti, le uniche raccomandazioni sono:
- assunzione di acido folico 400 ug/die;
- prevenzione per la sieroconversione della toxoplasmosi.
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La diagnosi prenatale è quella branca della medicina ed in particolare dell’ostetricia, che studia ed applica le tecniche che svelano la normalità o la presenza di patologie di vario tipo, nel feto.
Lo sviluppo scientifico e tecnologico ha infatti permesso di scoprire precocemente un numero elevato di malformazioni e malattie fetali.
Una volta diagnosticata la patologia è inoltre importante fornire ai genitori le spiegazioni più adeguate per permettere loro di comprendere l’anomalia, quello che essa comporta, e fare una scelta informata sul proseguimento della gravidanza e sull’eventuale gestione del parto.
In alcuni casi, essere a conoscenza già prima della nascita di una malformazione fetale può fare la differenza perché permette di far nascere il neonato in un ambiente adeguato con tutte le professionalità richieste e le procedure terapeutiche necessarie per la miglior gestione della patologia riscontrata in epoca prenatale.
La diagnosi prenatale permette quindi di effettuare:
- Diagnosi precoce di malformazioni fetali
- Screening della anomalie cromosomiche
- Screening e prevenzione del parto pre termine
- Screening della preeclampsia
- Studio dell’insufficienza placentare e del ritardo di crescita intrauterino
- Problematiche relative alle gravidanze gemellari
Per TRANSLUCENZA NUCALE si intende la misurazione ecografica (e quindi non invasiva), eseguita per via transaddominale e/o transvaginale, del fluido che si trova a livello del collo del feto nella regione della nuca. La sensibilità dell’esame ecografico viene incrementata mediante un prelievo di sangue materno definito BI-TEST, il cui risultato viene integrato con il risultato dell’ecografia fornendo un rischio combinato. Il Bi-test analizza due sostanze ormonali (β–hCG e PAPP-A) prodotti durante la gravidanza dalla placenta e immessi nella circolazione materna.
L’esame viene condotto da un medico esperto accreditato presso la Fetal Medicine Foundation.
Il test NIPT (Non Invasive Prenatal Testing) non è un esame diagnostico ma uno screening basato su tecniche molecolari di elevata sensibilità, che si basa sul conteggio di frammenti dei cromosomi di interesse presenti nel sangue. Questo permette di analizzare le probabilità che il feto sia affetto dalle più comuni anomalie di numero dei cromosomi non sessuali:
- trisomia 21 (sindrome di Down);
- trisomia 18 (sindrome di Edwards);
- trisomia 13 (sindrome di Patau).
Il test NIPT è il più accurato finora disponibile, con valori superiori al 99.99%di sensibilità per la trisomia 21 e permette di avere meno dello 0.2% di falsi positivi. In base alle linee guida, il test NIPT dovrebbe essere sempre preceduto da un'ecografia e non deve essere considerato sostitutivo di altre indagini quali ecografie ed esami del sangue, che comunque costituiscono parti importanti e integranti del monitoraggio della gravidanza.
Per quanto attiene i parametri, il metodo utilizzato in questo test sfrutta il sequenziamento/allineamento e in base al quantitativo di DNA rilevato sarà possibile avere anche dati riferiti alle aneuploidie cromosomiche.
Il test viene così effettuato presso lo studio:
- Il prelievo disangue della gestante da eseguire non prima della 11a settimana di gravidanza (non occorre essere a digiuno), per la valutazione del DNA fetale;
- Una consulenza durante la quale verranno fornite tutte le informazioni relative alle caratteristiche del test ed ai suoi limiti;
- Un’ecografia per valutare lo spessore della translucenza nucale ed ulteriori possibili problematiche malformative fetali.
Inoltre, qualora il test rilevi un sospetto o presenza di aneuploidia saranno messi a disposizione, se richiesti:
- Una consulenza post-test per discutere l’esito dell’esame;
Il referto del Test sarà disponibile entro 2 settimane dal prelievo. Non comporta rischi di alcun genere per la gestante ed il feto. E’ possibile che il test non fornisca risultati per varie ragioni (trasporto delle provette, frazione fetale non sufficiente etc.), in tal caso il prelievo verrà ripetuto. Pur restando un test di screening e non diagnostico, Il test Panorama integrato con la misurazione della NT (translucenza nucale), offre una determinazione del rischio per la sindrome di Down con la maggior precisione possibile rispetto a qualsiasi altro test di screening prenatale
L’ecografia morfologica viene eseguita nel II trimestre di gravidanza, tra la 19 e la 21 settimana gestazionale.
Lo scopo principale di tale ecografia è quello di studiare l’anatomia del feto allo scopo di sospettare o diagnosticare le malformazioni congenite. Viene eseguita per via trans addominale ed a volte può richiedere una valutazione trans vaginale.Oltre alla valutazione dell’anatomia fetale, viene effettuata una rilevazione di una serie di misure fetali allo scopo di valutare le dimensioni del feto.
Questo tipo di ecografia può essere molto condizionata dal peso materno o dalla presenza di cicatrici. Non esiste una durata prestabilita per tale esame, proprio perché le condizioni di visualizzazione degli organi fetali variano da una paziente all’altra ed anche la posizione del feto ha un ruolo molto importante. Questo tipo di ecografia non permette di escludere tutte le malformazioni fetali, l’operatore ha una lista di organi e misure da valutare, attraverso le quali può sospettare una malformazione, ma esistono alcune anomalie che non sono riscontrabili ecograficamente e malformazioni che compaiono più tardi, verso il 7 o 8 mese digravidanza. Inoltre è possibile eseguire un’ecografia morfologica precoce tra 14-16 settimane, per escludere malformazioni fetali maggiori. L’ecografia morfologica precoce non esclude però l’esecuzione di un’ecografia morfologica a 19-20 settimane, in quanto alcune anomalie sono rilevabili solo a questa epoca.
L’ecografia morfologica non ha alcun rischio per il feto.
L’ecografia è una tecnica che consente di valutare gli organi del corpo umano mediante ultrasuoni, ovvero di impulsi sonori ad alta frequenza, non percepibili dal nostro orecchio. Questo tipo di esame non ha niente a che vedere con le radiazioni.
Come funziona l'ecografia?
L’ecografia è una tecnica che sfrutta gli ultrasuoni tra 2 e 18 MHz.
L’esame viene condotto premendo sulla pelle con una sonda (trasduttore), che contiene un cristallo che trasmette gli ultrasuoni e un microfono per registrare l’eco di ritorno prodotto dalle onde che rimbalzano su elementi solidi come organi od ossa. Queste immagini vengono elaborate da un computer che produce un’immagine bidimensionale in tempo reale (quella che i futuri genitori vedono durante l’esame) dove i tessuti molli, come le mucose o le aree vuote come gli occhi o le camere del cuore, appaiono neri mentre i tessuti più duri e compatti, come le ossa o i muscoli, appaiono bianchi.
Si tratta di una tecnica sicura e indolore utilizzata per i controlli prenatali di routine. Una tecnologia simile, l’ecodoppler, si utilizza per analizzare sostanze in movimento, per esempio il flusso sanguigno nel feto o nella placenta.
Recenti progressi tecnologici permettono di costruire immagini ecografiche in 3D o addirittura in 4D del feto sempre attraverso l’utilizzo degli ultrasuoni.
In questa ecografia è possibile effettuare :
- diagnosi di sede della gravidanza;
- di visualizzazione dell’attività cardiaca dell’embrione;
- di datazione;
- di gemellarità e corionicità;
- diagnosi di normalità di utero ed ovaie (presenza di miomi o cisti);
Questo esame permette quindi di accertare la presenza della gravidanza, di valutare la sede d’impianto della stessa, permettendo quindi di escludere la presenza di una gravidanza extra-uterina.
Permette la visualizzazione dell’attività cardiaca dell’embrione consentendo anche di differenziare una gravidanza endouterina in normale evoluzione da un aborto interno.
Con questa ecografia è possibile vedere anche il numero degli embrioni ed effettuare diagnosi di corionicità della gravidanza. A quest’epoca chi effettua l’ecografia deve necessariamente identificare se trattasi di gravidanza gemellare monocoriale o bicoriale, in quanto i rischi di malformazione e di complicanze della gravidanza sono estremamente diversi (molto maggiore nelle gravidanze monocoriali). La differenziazione tra gravidanza gemellare monocoriale (con due sacche –biamniotica) e quella bicoriale (due sacche e due placente) è ecograficamente molto semplice mentre può risultare quasi impossibile in epoca gestazionale più avanzata.
Una volta accertata la diagnosi di vitalità embrionaria o di gemellarità con questa valutazione si può datare correttamente la gravidanza,visto che alcune donne presentano cicli irregolari ed il concepimento non può mai essere stabilito. La datazione della gravidanza è tanto più precisa quanto più precocemente viene effettuata tale ecografia.
Con questa ecografia si possono visualizzare altre patologie dell’utero e delle ovaie come fibromi uterini o cisti ovariche da monitorizzare in gravidanza. Infine già a quest’epoca possono essere diagnosticate alcune patologie malformative del feto. A 11 settimane il feto è già formato, per cui anomalie come l’oloprosencefalia o l’anencefalia possono essere già visualizzate. Inoltre l’ecografia eseguita ad 11-13 settimane ha lo scopo principale di effettuare la valutazione del rischio di una donna di avere un figlio affetto da Sindrome di Down, per questo ti consiglio di guardare il sito alla pagina ecografia per translucenza nucale e cell-free fetal DNA.
Un’ecografia del primo trimestre non ha una durata definita, po’ durare pochi minuti o anche più di mezz’ora, ciò dipende da diversi fattori che possono favorire o ostacolare una diagnosi ecografica, dall’esperienza dell’operatore, dall’obesità, dagli strumenti utilizzati e ciò vale per qualsiasi ecografia.
Per TRANSLUCENZA NUCALE si intende la misurazione ecografica (e quindi non invasiva), eseguita per via transaddominale e/o transvaginale, del fluido che si trova a livello del collo del feto nella regione della nuca. La sensibilità dell’esame ecografico viene incrementata mediante un prelievo di sangue materno definito BI-TEST, il cui risultato viene integrato con il risultato dell’ecografia fornendo un rischio combinato. Il Bi-test analizza due sostanze ormonali (β–hCG e PAPP-A) prodotti durante la gravidanza dalla placenta e immessi nella circolazione materna.
L’esame viene condotto da un medico esperto accreditato presso la Fetal Medicine Foundation.
L’ecografia morfologica viene eseguita nel II trimestre di gravidanza, tra la 19 e la 21 settimana gestazionale.
Lo scopo principale di tale ecografia è quello di studiare l’anatomia del feto allo scopo di sospettare o diagnosticare le malformazioni congenite. Viene eseguita per via trans addominale ed a volte può richiedere una valutazione trans vaginale.Oltre alla valutazione dell’anatomia fetale, viene effettuata una rilevazione di una serie di misure fetali allo scopo di valutare le dimensioni del feto.
Questo tipo di ecografia può essere molto condizionata dal peso materno o dalla presenza di cicatrici. Non esiste una durata prestabilita per tale esame, proprio perché le condizioni di visualizzazione degli organi fetali variano da una paziente all’altra ed anche la posizione del feto ha un ruolo molto importante. Questo tipo di ecografia non permette di escludere tutte le malformazioni fetali, l’operatore ha una lista di organi e misure da valutare, attraverso le quali può sospettare una malformazione, ma esistono alcune anomalie che non sono riscontrabili ecograficamente e malformazioni che compaiono più tardi, verso il 7 o 8 mese digravidanza. Inoltre è possibile eseguire un’ecografia morfologica precoce tra 14-16 settimane, per escludere malformazioni fetali maggiori. L’ecografia morfologica precoce non esclude però l’esecuzione di un’ecografia morfologica a 19-20 settimane, in quanto alcune anomalie sono rilevabili solo a questa epoca.
L’ecografia morfologica non ha alcun rischio per il feto
L’ecografia tridimensionale o Ecografia 3d, ha un utilizzo clinico riservato ad alcune particolari condizioni, in particolare quando una malformazione rilevata all’ecografia morfologica, necessita di un approfondimento.
Solo in alcune condizioni patologiche l’ecografia 3d migliora la diagnosi.
La maggior parte delle donne la richiedono per visualizzare il volto del feto, ma tale utilizzo non è di tipo diagnostico. L’esame viene effettuato come una normale ecografia, ma con una sonda che ha la capacità di acquisire un blocco di immagini.
L’ecografia tridimensionale a scopo clinico (e non per la visualizzazione del viso fetale) deve essere effettuata da un esperto di medicina preatale.
In attesa del testo
Il tampone vagino-rettale è un esame del terzo trimestre di gravidanza (si esegue, normalmente, tra la 35° e la 37° settimana) che permette di individuare la presenza dello Streptococco beta-emolitico di gruppo B detto anche Streptococcus agalactia, un batterio innocuo per la mamma e per il feto che, però, potrebbe essere molto pericoloso per il bambino se contratto nel momento del passaggio del bambino nel canale del parto.
Si tratta di un esame piuttosto semplice e veloce, per nulla invasivo o doloroso, che consiste nel prelievo di una piccola quantità di secreto vaginale e rettale all'interno della quale viene ricercatala presenza del batterio.
In caso di test positivo, alla donna viene somministrata una terapia antibiotica endovenosa a partire dall'inizio del travaglio, che viene poi ripetuta a distanza di ogni 4 ore fino al momento del parto in modo da permettere di raggiungere rapidamente concentrazioni adeguate di farmaco nel sangue, atte a sterilizzare l’ambiente vaginale nel momento del passaggio del bambino nel canale del parto.
Affinché sia efficace, comunque, è sufficiente che la prima dose venga somministrata 4 ore prima del parto vero e proprio.
Naturalmente,per le donne che si sottopongono a taglio cesareo, la somministrazione dell'antibiotico non è necessaria a meno che precedentemente non vi sia statala rottura del sacco amniotico.
Una gravidanza viene definitagemellare quando presenti due o più feti in utero. Ciò accade circa in una donna su 80, ma i trattamenti per l’infertilità e l’età materna superiore ai 35 anni aumentano la possibilità che una gravidanza sia gemellare. Di seguitori portiamo alcune informazioni sulle gravidanze bigemine, quelle nelle quali visono due feti in utero.
Le gravidanze gemellari sono tutte uguali?
No, le gravidanzegemellari possono essere di due tipi:
-dizigotiche, con gemelli non identici, come due fratelli nati in anni diversi: pertanto possono avere sesso uguale o diverso, ma avranno ciascuno il proprio sacco e la propria placenta
- monozigotiche, con gemelli identici di sessouguale
Quante placente e sacchi cisono nelle gravidanze monozigoti?
Ciò dipende da quando è avvenuta la separazione dell’uovo fecondato.
- se la separazione dell'ovulo è avvenuta precocemente, si formeranno due placente e due sacchi amniotici: gravidanza bicoriale biamniotica;
- se la separazione avviene più tardi gli embrioni saranno ognuno in un proprio sacco amniotico, ma condivideranno la stessa placenta: gravidanza monocoriale biamniotica;
- se la separazione avviene oltre l'8° giorno i piccoli avranno in comune sia il sacco amniotico sia laplacenta: gravidanza monocoriale monoamniotica (molto rara)
Quali rischi ha la gravidanza gemellare?
Nella gravidanza gemellare,vi è un aumento del rischio sia per complicanze materne che fetali.
Quali sono i rischi materni inuna gravidanza gemellare?
Tra i rischi maggiori vi sono il parto pretermine, l’ipertensione, il diabete gestazionale, le emorragie dopo il parto; i disturbi comuni della gravidanza sono più accentuati (nausea, bruciore di stomaco, lombalgie, ecc.). Per tale ragione è richiesta un’attenzione del tutto particolare ed un monitoraggio più frequente rispetto alla gravidanza singola.
Quali sono i rischi fetalicomuni a tutte le gravidanze gemellari?
I gemelli possono nascere prematuri, avere disturbi della crescita intrauterina o malformazioni con maggiore frequenza rispetto alle singole. La gravidanza gemellare monocoriale presenta inoltre alcuni rischi specifici rispetto alla gravidanza bicoriale.
Quali sono i rischi della gravidanza gemellare monocoriale?
Nel caso di gravidanza monocoriale i gemelli condividono la placenta e la circolazione; nel 15% delle gravidanze monocoriali si può sviluppare la sindrome da trasfusione feto-fetale, una condizione in cui si verifica uno squilibrio circolatorio tra un gemello detto “donatore” perché dona il suo sangue all’altro gemello, detto “ricevente” , che dunque ne riceve troppo. Questa complicanza può avere gravi conseguenze per i gemelli ed è importante richiedere un controllo tempestivo nel caso si noti un improvviso aumento dell’addome. Sono inoltre più frequenti i problemi di crescita in utero e le malformazioni.
Quali sono i controlli ecografici consigliati nella gravidanza gemellare?
È importante effettuare una ecografia nel primo trimestre per verificare se la gravidanza è in regolare evoluzione, il numero di placente (bicoriale, monocoriale) e di sacchi presenti (biamniotica, monoamniotica). In tale occasione è possibile inoltre informarsi ed eventualmente effettuare i test di screening per le anomalie cromosomiche suggeriti nelle gravidanze gemellari.
Quali sono i controlli ecografici consigliati in caso di gravidanza gemellare bicoriale?
A partire dalla 19-20 settimana è consigliato sottoporsi a controlli ecografici ogni 4-6 settimane.
Quali sono i controlli ecografici consigliati in caso di gravidanza gemellare monocoriale?
Se la gravidanza in corso è monocoriale, si eseguono controlli ecografici ogni due settimane a partire dalla 16° settimana, soprattutto per l’identificazione precoce della sindrome da trasfusione feto-fetale. Inoltre, considerata l’aumentata incidenza di cardiopatie congenite in questo tipo di gravidanza, è indicata l’esecuzione di una ecocardiografia fetale. In caso di complicanze è consigliato recarsi presso un centro dedicato alle gravidanze gemellari, dove è possibile avere una valutazione specialistica della gravidanza.
Studio medico polispecialistico con servizi di Ginecologia e Ostetricia, Neurologia, studio Nutrizionistico e Sessuologia a Cividale del Friuli.
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